През 2011 г. изследват за генетични заболявания 10 000 новородени

Националната генетична лаборатория започна селективно изследване на всички новородени от неонатологичните интензивни отделения и на децата с тежка метаболитна болест, съобщиха от Министерството на здравеопазването. Очаква се нужда от безплатните изследвания да имат около 3500 деца на година.

Основните симптоми при метаболитната болест са кома, конвулсии, промяна в мускулните функции, летаргия, жълтеница, гърчове и други с неизяснен произход. Изследванията на децата се правят с кръв, накапана върху филтърна бланка.

В Националната генетична лаборатория от началото на годината досега са извършени и 3000 успешни изследвания за доказване на 23 редки генетични болести и 30 вродени грешки на обмяната.

Предвижда се през 2011 г. по тази методика да имат възможност да се изследват 10 000 тежко болни новородени деца. По този начин те ще получат възможност за бързо и адекватно лечение и генетична консултация на семействата.

У нас съществува възможност и за провеждане на биохимичен скрининг при бременните жени. Така се ограничава възможността от появата на дете с тежки хромозомни болести като синдрома на Даун.

До края на годината ще бъдат изследвани 20 000 бременни и ще бъдат предотвратени около 60 случая на тежки генетични заболявания. Изследванията се правят в мрежа от 6 университетски лаборатории. Те се намират в СБАЛАГ "Майчин дом" и медицинските университети във Варна, Плевен, Пловдив и Стара Загора.